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罕見疾病

共44筆搜尋結果
  • 好雞婆　MamiBuy編輯部
    小雞 11歲1個月
4歲女童打呼血壓飆！就醫驚見「女兒變兒子」，醫揭全球罕見17α-羥化酶缺乏症
安徽省一位4歲女童平時睡覺常會打呼，家長帶她進行睡眠監測，檢查前量血壓發現數值竟高達147/93ｍｍHg，超出正常值的收縮壓<120，舒張壓......
4 個月前     2008 看全文 〉
  • 健康醫療網　專欄作家
別因「罕病」而輕忽！醫：多做「1件事」　抓住新生兒治療黃金期
健康醫療網／記者黃嫊雰、潘昱僑報導一個新生命呱呱墜地，爸爸媽媽沉浸在喜悅中的同時，可曾想過孩子可能罹患遺傳性罕見疾病？或是心想「我家孩子運氣不可能這麼差」？臺大醫院小兒部小兒神經科翁妏謹醫師提醒，罕見...
6 個月前     9246 看全文 〉
  • Gene好孕◆好育　專欄作家
做了產檢一切正常 為何孩子哭聲竟像貓叫一樣？
明明做了產檢，為何小孩生下來好奇怪？哭聲竟像貓叫一樣？在高醫附醫遺傳諮詢中心主任 沈靜茹醫師的門診中，曾有位年紀只有25歲的年輕媽咪，儘管唐氏症篩檢為低風險族群，不放心的她，加做了高層次超音波以及羊膜...
2024/06/06     138495 看全文 〉
  • Gene好孕◆好育　專欄作家
小心！寶寶多一條染色體 竟會從男孩變女孩！？
受訪對象：台南康乃心婦產科診所 鍾明勳院長 人體有23對染色體，當男生多了一條X染色體，會發生什麼事呢？在台南康乃心婦產科診所中，有位媽媽在進行產檢的時候，發現寶寶竟多了一條X染色體，將來可能造成陰莖...
2023/11/14     68372 看全文 〉
  • 好雞婆　MamiBuy編輯部
    小雞 11歲1個月
6歲男童走路像鴨子！一查竟患罕見疾病　DMD有5症狀，難活過30歲
孩子走路像鴨子千萬別當玩笑看待，因為有可能罹患「裘馨氏肌肉失養症」。近日，中國河南商丘一名6歲男童走路姿勢像鴨子一樣搖搖擺擺，家長起初沒在意，以為是孩子太常蹦蹦跳跳引起的，但後來發現孩子經常無故跌倒，連上下樓梯都有困難，帶到醫院就診後才發現「裘馨氏肌肉失養症」。
2022/12/06     34924 看全文 〉
  • 昆娜毋　總人氣 152,555
24歲女卵巢早衰竟是這疾病惹禍！醫籲警覺「4種生理變化」
近日有一家三姊妹的大姊在進行例行體檢後，首先被檢查出肺部有結節，短時間內擴散成肺癌，緊接著家中其他兩姊妹也陸續被同一種癌症纏上，引起網友一片譁然，不過由於三人都沒有吸菸習慣，也並非從事特殊職業，醫師研...
2022/07/07     8558 看全文 〉
  • NOW健康　專欄作家
堅守寶寶健康第一道防線 出生48小時內完成新生兒篩檢
平安順利生下健康的寶寶，迎接新生命的到來，是為人父母最大的喜悅。「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」可說是寶寶出生後的第一次健康檢查，所有的寶寶在出生滿48小時內就需做新生兒篩檢......
2021/12/22     3594 看全文 〉
  • 好雞婆　MamiBuy編輯部
    小雞 11歲1個月
挑食可能是罹病！11歲女童寧願挨餓，10年來也只吃「雞塊」！
英國一名11歲女孩從1歲多開始就只吃雞塊，將近十年的時間都不太願意吃其他食物，媽媽以為她是太過「挑食」，直到今年才被診斷出是罹患「避免／限制性食物攝入障礙」（ARFID）......
2021/11/10     7432 看全文 〉
  • 好雞婆　MamiBuy編輯部
    小雞 11歲1個月
3歲女童罕病重生，開心炫耀「新肚肚」！母感動：如獲新生
英國一名3歲女童「勞雷爾」罹患罕見的「臍膨出」疾病，腸胃和肝臟等器官外露，從體外的臍囊袋看得一清二楚。母親選擇讓她接受手術治療，幸好術後的勞雷爾相當平安。
2021/08/10     4453 看全文 〉
  • 好雞婆　MamiBuy編輯部
    小雞 11歲1個月
兒子才一個月大，竟患上罕見疾病！母忍悲：孩子得來不易、不願放棄
中國河北一對夫妻，因為不孕的關係，經歷了4年才懷上小孩。不幸的是，一個月大的孩子在某日開始出現血尿，至醫院檢查後才發現孩子患有罕見的「腎惡性橫紋肌瘤」疾病，儘管治療的成功率低，夫妻倆仍不放棄任何機會，經歷了無數次手術，孩子終於平安出院。
2021/07/12     7688 看全文 〉
  • MamiBuy精選好文　MamiBuy編輯部
    媽咪拜 3歲3個月
產檢檢測不出來...我的小孩很幽默地會「忘記呼吸」
先天性中樞性換氣不足症候群，這種疾病是在懷孕的時候產檢無法檢測的內容，我們夫妻倆沒有這個病症的遺傳基因，所以確定是基因突變，當聽到這個惡耗的時候我們以為他會像腦性麻痺的小孩一樣...
2020/05/12     88307 看全文 〉
  • 好雞婆　MamiBuy編輯部
    小雞 11歲1個月
皮膚一碰就流血，你聽過「泡泡龍症」嗎？醫生：一輩子無法根治
你聽過罕見疾病「泡泡龍症」嗎？美國加州有一名年僅5個月大的男嬰阿德里安（Adrien）患有罕見的「表皮溶解水皰症」（俗稱泡泡龍症），皮膚異常地脆弱，只要輕微觸碰就會流血、長水泡，男嬰的父母難過表示，就連簡單的擁抱都要做足防護措施才行。
2019/10/04     16834 看全文 〉
  • 健康醫療網　專欄作家
嬰兒期癲癇併皮膚特徵得注意！　恐是結節硬化症
健康醫療網／記者陳佳慧報導18歲的青青認真地在速食店裡清潔桌面，雖然因為結節硬化症影響到她智力的發展，常常無法判斷何時可以進行清潔工作，但她喜歡現在的自己，用自己的雙手賺取每一分金錢，感覺到人生的踏實...
2019/10/02     1567 看全文 〉
  • MamiBuy精選好文　MamiBuy編輯部
    媽咪拜 3歲3個月
我家有個BWS長短腳寶寶
之前從來沒想過在29歲這年生下的孩子會有罕見疾病，最後在1歲3個多月時確診是BWS，通常伴隨著半邊肢體肥大跟巨舌，此外，這個疾病的兒童在8歲前有7.5%機率罹患胚胎性腫瘤...
2019/03/12     82252 看全文 〉
  • MamiBuy精選好文　MamiBuy編輯部
    媽咪拜 3歲3個月
我家也有罕病兒
從兒子生出來到現在，四年又四個月，但在去年四月，才發現小孩是罕病兒，希望藉由我的經驗，引起一些父母的注意，不要等到小孩發病才知道是罕病，有時可能會太晚
2019/01/16     501617 看全文 〉
  • TSy　駐站部落客
    屁寶少爺 12歲7個月
    蝦蝦少爺 8歲10個月
我兒是聽損兒，我想說...
『人生不是坐等著風暴過去，而是學著在雨中跳舞~`』這是當年媽媽和阿J還沒結婚，在美國流浪；路過沙漠中一間不起眼小雜貨店裡，發現的木質小磁鐵。現在它住在冰箱上，陪伴也提醒著媽媽，『當你想要蘋果，老天爺卻...
2018/12/01     4581 看全文 〉
  • 陽光基金會　專欄作家
如何陪伴顏損兒面對人際挫折？
文/陽光基金會 特約諮商心理師 李逸明   插圖/王若玟(血管瘤的孩子)
2018/10/18     2502 看全文 〉
  • 好雞婆　MamiBuy編輯部
    小雞 11歲1個月
抓周定生死 罹罕病雙胞胎有救了！愛心捐款竟湧入...
孩子都是家中的寶貝，尤其是雙胞胎的到來讓人開心不已！但這家人的兩個小孩突然病發並需要龐大醫療費，努力籌出費用卻也只夠負擔一個孩子，夫妻倆不捨卻也不知該如何是好下，選擇用抓周的方式來決定...
2018/08/20     25283 看全文 〉
  • 好雞婆　MamiBuy編輯部
    小雞 11歲1個月
新生兒整天吐舌頭，小心是罕見腫瘤！
一名剛出生的新生兒，媽媽發現寶寶每天都露出舌頭，感覺很萌很可愛，但後來發現居然是罕見的腫瘤…
2018/07/02     46399 看全文 〉
  • 好雞婆　MamiBuy編輯部
    小雞 11歲1個月
小孩的腦組織被細菌以驚人速度吞噬…爸爸：我什麼都無法幫到他…
有爸爸在社團分享自己的小孩疑似吸入過多羊水與吃到自己胎便，但後來醫生說小孩的腦組織正被不明細菌以驚人速度吞噬，他會因為腦組織消失殆盡死於呼吸中止，而這段期間大概只剩一個多月…
2018/06/11     52880 看全文 〉